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Lunedì 08 Marzo 2010 23:25

Manifestazioni muscolo scheletriche nella sindrome di Coffin Siris: case report e revisione della letteratura

V. Pavone, A. Cassarino, R. Magrì, G. Sessa
Dipartimento di Specialità Medico Chirurgiche, Sezione di Ortopedia e Traumatologia
Università degli Studi di Catania


FisiOnLine, 16 Marzo 2009


Abstract
La sindrome di Coffin Siris è una malattia molto rara caratterizzata da disturbi neurologici e anomalie dei tessuti di derivazione ectodermica.
La sintomatologia, riportata in maniera costante dalla letteratura, seppure all’interno di un ventaglio molto ampio, comprende ritardo psicomotorio ed ipo/aplasia della falange distale del quarto-quinto dito degli arti superiori e/o inferiori, con conseguente denominazione alternativa di “sindrome del V dito”.
Riportiamo il caso di una paziente di sesso femminile, 22 anni, affetto da sindrome di Coffin Siris, in cui l’interessamento dell’apparato muscolo scheletrico è sicuramente il dato predominante.

 

Introduzione

La sindrome di Coffin Siris é una rara malattia, caratterizzata da entità variabile di ritardo staturale, ponderale, mentale e motorio, e assenza della falange distale del quinto dito. La sindrome è stata descritta per la prima volta nel 1970 quando due studiosi, da cui in tempi successivi la sindrome ha preso il nome, descrissero il caso di una bambina di 3 anni(Coffin, Siris 1970). La letteratura scientifica, riporta un numero di casi non superiore a 90, descrivendo oltre alle caratteristiche classiche l’interessamento di numerosi distretti anatomici (Fleck 2001), (Burlina 1990) (Tab. 1).

grafico 1a

Ancora oggi la diagnosi si basa sul corretto riconoscimento delle manifestazioni cliniche, non essendo disponibili test biochimici, molecolari o genetici in grado di riconoscerla con certezza.
L’eziologia è sconosciuta e la maggior parte dei casi riportati compare sporadicamente nelle famiglie, sebbene siano state descritte possibili modalità di trasmissione autosomiche dominanti o recessive (Haspelagh 1984), (Rabe 1991), (Bonioli 1995). In un caso (Kushnik 1976) è stata riscontrata una parziale trisomia del cromosoma 9, anche se sono stati riportati casi che riferiscono di traslocazioni reciproche apparentemente bilanciate in t(12;14)(q24;q32) e t(1;7)(q21.3;q34) (Patel, 1987), (McPherson 1997). Queste quattro regioni sono potenziali candidate per l’eziologia della sindrome di Coffin Siris (McGhee 2000).
L’esame radiografico della mano e del piede può essere utile ad identificare l’ipoplasia o l’assenza della quinta falange. Data la possibilità di anomalie congenite, in questi pazienti, sono consigliabili valutazioni strumentali precoci per il cuore, reni, apparato gastrointestinale, ed esami oculistici e audiometrici.
La diagnosi differenziale viene eseguita con la sindrome di Hurler (Coffin and Siris, 1970), la sindrome fetale da idantoina o con sindrome di Cornelia de Lange (Carey and Hall, 1978), (Qazi 1990).

 

Case report

M.S. , 22 anni, sesso femminile, nata da genitori non consanguinei con anamnesi patologica negativa per patologie di natura ortopedica e/o genetica, ha un fratello che gode di buona salute e con anamnesi patologica negativa per patologie degne di nota.
La paziente, nata a termine da parto eutocico, alla nascita presentava un peso 2350 gr ed una lunghezza 41 cm. Sin dai primi mesi di vita si evidenziavano anomalie morfoscheletriche, in particolare dismorfismo facciale con ponte nasale piatto, naso largo, arco palatino alto, ipertelorismo, aplasia della falange distale del quinto dito delle mani e dei piedi documentate da esami radiografici ed anonichia del secondo e del quinto dito delle mani. Le tappe dello sviluppo psicomotorio sono state regolari. Ha iniziato la deambulazione 13 mesi, l’autonomia motoria, l’orientamento nello spazio e il linguaggio sia espressivo che recettivo sono stati normali e le tappe psico motorie sono avvenute in regola e appropriate all’età. Durante l’infanzia si sono manifestati improvvisi episodi di perdita del tono muscolare.
All’età di 6 anni, la paziente è stata sottoposta a trattamento ortopedico a causa di piede piatto bilaterale di II grado, con plantare ad elica tipo Lelievre ed esercizi propiocettivi e di sensibilizzazione della volta longitudinale, con risultati che la stessa ha definito più che soddisfacenti.
Dall’età di 8 anni, invece, è stata sottoposta a trattamento chinesiologico riabilitativo a causa di scoliosi idiopatica giovanile di lieve entità.
Il menarca si è manifestato all’età di 11 anni. A questa età la paziente mostrava bassa statura, ritardata età scheletrica, dismorfismo vertebrale ed iperlassità capsulo legamentosa.
Attualmente M.S. ha 22 anni; bassa statura (154 cm), ipotonotrofismo bilaterale dei muscoli degli arti inferiori, ginocchio valgo bilaterale, ipoplasia bilaterale della rotula, antiversione del bacino, scoliosi dorsolombare. L’esame radiografico conferma una scoliosi idiopatica toracolombare sinistro convessa di lieve entità. La paziente. inoltre presenta aplasia della falange distale del quinto dito delle mani ed anonichia del secondo e del quinto dito delle mani (Fig. 1) piede piatto bilaterale, retropiede valgo, aplasia della falange distale del quinto dito, primo spazio basale interfalangeo dei piedi ampio, superimposizione del quinto dito del piede sul quarto dito (Fig. 2).


fig 1a

fig 2a











































Discussione

La sindrome di Coffin Siris è una affezione con quadro clinico molto eterogeneo caratterizzata da ritardo di crescita staturo ponderale, mentale e motorio, e assenza della falange distale del quinto dito. La nostra paziente presentava numerosi segni clinici ascrivibili alla sindrome di Coffin Siris.
Il nostro caso presentava notevole coinvolgimento dell’apparato muscolo scheletrico mentre erano assenti altri sintomi considerati dalla letteratura dei cardini per la diagnosi, quali il ritardo intellettivo e soprattutto motorio, ma anche anomalie facciali o disturbi visivi.
L’ impossibilitata realizzazione di esami citogenetici non consente al nostro caso di fornire un valido contributo sui possibili meccanismi di trasmissione: ereditarietà autosomica recessiva (Fryms 1977), dominante (Haspelagh 1984) o anomalie cromosomiche quali le trisomie (Kushnik 1976) tutte ipotesi per noi indistintamente valide.
Oltre ai segni classici (Fig. 2) sono stati associati alla sindrome l’interessamento di molti distretti anatomici: apparato gastrointestinale, malformazioni cranio facciali, (macroglossia, ipertelorismo, ponte nasale piatto, microcefalia), disturbi visivi, irsutimo e capelli radi, ipotonia muscolare, deformazioni scheletriche (sinostosi vertebrali e aplasia del quinto dito). Sono state descritte inoltre difficoltà alla suzione e all’ alimentazione nell’età infantile, suscettibilità ad infezioni, soprattutto dell’apparato respiratorio (polmoniti e otiti medie) e urinario ; anomalie cardiache (difetti del setto interventricolare e interatriale, tetralogia di Fallot e dotto arterioso pervio), anomalie genitali (criptorchidismo, ipospadia e assenza di utero), anomalie renali (reni fusi o piccoli) ed ernie inguinali od ombelicali (Tab.1).
Il coinvolgimento dell’apparato muscolo scheletrico nel nostro caso è particolarmente importante: se, infatti, la displasia rotulea (Qazi 1990) e le anomalie clavicolari (Schienzel 1979), sebbene rare, sono state comunque descritte, altri segni, quali ginocchio valgo bilaterale, piede piatto bilaterale e retro piede valgo non sono stati riportati in precedenza. Altri segni clinici ortopedici erano presenti nel nostro caso così come già riportato in letteratura: scoliosi, iperlordosi lombare, ipoplasia patellare, antiversione del bacino, iperlassità legamentosa, bassa statura, ipotonotrofismo bilaterale dei muscoli degli arti inferiori, ritardata età scheletrica e ipoplasia bilaterale rotulea (Tab.2) (Mace 1973; Elliot 2000; Seniur et al 1971).

grafico 2a

I dati ortopedici nella Sindrome di Coffin Siris sono stati sino ad oggi trascurati a causa della predominante attenzione riservata alla diagnosi e terapia delle patologie d’organo causa di riduzione dell’aspettativa di vita (apparato cardiovascolare, respiratorio, renale) e/o di scarso adattamento sociale (ritardo mentale, linguaggio). Ricordiamo, comunque, che l’esistenza di possibili varianti cliniche è una teoria già ipotizzata in passato (Braun Quentin 1996), (Fleck 2001). In particolare nel nostro lavoro si accenna ad una manifesta “predominanza scheletrica”. Nel caso di specie, il quadro clinico sottolinea nuovamente la difficoltà della diagnosi nella sindrome di Coffin Siris e nell’identificare dei criteri minimi per la diagnosi della sindrome stessa a causa dell’elevato numero di organi e tessuti coinvolti. Spicca, inoltre, l’assenza di un evidente ritardo motorio ed intellettivo, riportato in letteratura spesso associato a specifici sintomi, quali irsutismo, cuoio capelluto rado, labbra e sopracciglia spesse, bocca larga e ponte nasale appiattito, anomalie dei padiglioni auricolari (Winter, Baraitser, 2000), in percentuali variabili tra il 95 e il 100 dei casi, e per questo ritenuti quasi patognomici (Fleck 2001). Altro segno fondamentale è l’ipoplasia dell’ultima falange del quinto dito, accompagnata da anomalie evidenti a livello del quarto dito sia degli arti superiori che inferiori. In conclusione il nostro lavoro, dimostra l’esistenza di casi clinici di sindrome di Coffin Siris nei quali il quadro muscolo scheletrico prevale in maniera evidente sul quadro generale e in quello neurologico dimostrando come la sindrome possa manifestarsi in maniera assolutamente eterogenea.



Ultimo aggiornamento Lunedì 08 Marzo 2010 23:41
 

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